Відповідальність за болючі відчуття під час холоду несе мутація гена під назвою SCN9A.
Дослідники з’ясували, що мутація гена під назвою SCN9A викликає зміни певного типу іонних каналів, що змушує людину болісно реагувати на холод.
Вчені провели аналіз ДНК представників трьох поколінь однієї родини: шестирічної дівчинки, її батька, тітки, дочки тітки й бабусі. Організм всіх людей не міг нормально переносити холод – низькі температури викликали у підопічних хворобливі відчуття.
В результаті роботи з’ясувалося, що відповідальність за це несла мутація єдиного гена під назвою SCN9A. З-за неї іонні канали – білки, за допомогою яких іони переміщуються крізь мембрану живої клітини, – були змінені. Внаслідок цього сенсорні нейрони стали надмірно чутливими до холоду і провокували біль.
Автори дослідження запевняють, що отримані висновки можуть допомогти в лікуванні деяких захворювань, пов’язаних з хронічним болем.
З повним текстом дослідження можна ознайомитись у журналі Nature Communications.
Thanks!
Our editors are notified.